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Qu'est-ce que l'information génétique ?
L'information génétique est l'ensemble des instructions qui déterminent les caractéristiques d'un être vivant : sa couleur de yeux, sa taille, son groupe sanguin, mais aussi le fonctionnement de ses cellules, de ses organes et de tout son organisme. Cette information est portée par une molécule universelle appelée ADN (acide désoxyribonucléique). L'ADN est présent dans le noyau de toutes les cellules eucaryotes (et libre dans le cytoplasme des bactéries). Il est organisé en structures appelées chromosomes. Chez l'être humain, chaque cellule contient 46 chromosomes, soit 23 paires : une paire de chromosomes sexuels (XX chez la femme, XY chez l'homme) et 22 paires de chromosomes autosomes. L'information génétique est transmise des parents aux enfants lors de la reproduction, ce qui explique les ressemblances familiales mais aussi la diversité des individus.
La structure de l'ADN
L'ADN est une très longue molécule en forme de double hélice, découverte en 1953 par James Watson et Francis Crick. Il est constitué de deux brins enroulés l'un autour de l'autre et reliés par des paires de bases azotées. Il existe quatre bases azotées : l'adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C). Les règles d'appariement sont strictes : A se lie toujours avec T, et G se lie toujours avec C. C'est cette complémentarité qui permet à l'ADN de se copier fidèlement avant chaque division cellulaire. La séquence des bases le long de la molécule constitue le message génétique, un peu comme les lettres d'un livre. Chaque cellule humaine contient environ 2 mètres d'ADN, mais il est si finement enroulé qu'il tient dans un noyau de quelques micromètres. Cette compaction est assurée par des protéines appelées histones.
Les gènes et le code génétique
Un gène est un segment d'ADN qui porte l'information nécessaire à la fabrication d'une protéine (ou d'un ARN fonctionnel). Les protéines sont les molécules qui assurent la plupart des fonctions de la cellule : enzymes, hormones, anticorps, protéines structurales, etc. L'ensemble des gènes d'un individu constitue son génome. Chez l'être humain, on estime qu'il existe environ 20 000 à 25 000 gènes. Le passage de l'ADN à la protéine se fait en deux étapes : la transcription (l'ADN est copié en ARN messager dans le noyau) et la traduction (l'ARN messager est lu par les ribosomes dans le cytoplasme pour assembler les acides aminés dans le bon ordre). Le code génétique est universel : un triplet de bases (appelé codon) correspond à un acide aminé précis, et ce code est le même chez presque tous les êtres vivants, des bactéries aux humains. Cette universalité est une preuve forte de l'unité du monde vivant.
La transmission de l'information génétique
L'information génétique se transmet de deux manières : lors de la division cellulaire (mitose), où l'ADN est copié à l'identique pour que chaque cellule fille reçoive la même information que la cellule mère ; et lors de la reproduction sexuée (méiose), où les gamètes ne reçoivent qu'un seul exemplaire de chaque chromosome, de sorte que la fécondation rétablisse le nombre normal de chromosomes. Les caractères héréditaires suivent les lois de Mendel : certains allèles sont dominants (ils s'expriment même s'ils sont seuls) et d'autres sont récessifs (ils ne s'expriment que s'ils sont présents en double). C'est ainsi que l'on peut prévoir la couleur des yeux ou le groupe sanguin d'un enfant à partir de ceux de ses parents. Certaines maladies, comme la mucoviscidose ou la drépanocytose, sont d'origine génétique et se transmettent selon ces mêmes règles. La génétique est aujourd'hui une science majeure, utilisée en médecine, en agriculture et dans les enquêtes policières (empreintes génétiques).
Les mutations génétiques
Une mutation est une modification accidentelle de la séquence de l'ADN. Elle peut survenir spontanément lors de la réplication de l'ADN, ou être provoquée par des agents mutagènes comme les rayons ultraviolets, les rayons X, certains produits chimiques (tabac, amiante) ou certains virus. Les mutations peuvent être silencieuses (elles ne changent pas la protéine), faux-sens (elles changent un acide aminé) ou non-sens (elles arrêtent prématurément la protéine). La plupart des mutations sont neutres ou réparées par la cellule, mais certaines peuvent être bénéfiques (elles favorisent l'adaptation et l'évolution des espèces) ou néfastes (elles causent des maladies génétiques ou des cancers). Les mutations sont à l'origine de la diversité génétique au sein d'une espèce, et donc du moteur de l'évolution selon la théorie de Darwin. Comprendre les mutations permet de mieux lutter contre les maladies génétiques et de développer des thérapies géniques prometteuses.
Les applications de la génétique
La génétique a de nombreuses applications pratiques dans la vie moderne. En médecine, elle permet le diagnostic prénatal (détecter des maladies avant la naissance), le dépistage de prédispositions héréditaires (cancers du sein, maladies cardiovasculaires), la thérapie génique (corriger un gène défectueux) et la production d'insuline ou de vaccins par des bactéries génétiquement modifiées. En agriculture, les OGM (organismes génétiquement modifiés) permettent d'obtenir des plantes plus résistantes aux maladies, aux insectes ou à la sécheresse, ce qui pourrait aider à nourrir une population mondiale croissante. En justice, les empreintes génétiques permettent d'identifier des criminels ou d'innocenter des personnes accusées à tort. En archéologie et en paléontologie, l'ADN ancien permet de retracer les migrations humaines et l'évolution des espèces. Enfin, dans le domaine de la recherche, la génétique ouvre des perspectives fascinantes comme la compréhension du vieillissement ou la modification du génome humain (CRISPR-Cas9), qui soulève d'importantes questions éthiques.
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